O atraso na ampliação do teste do pezinho no Brasil está complicando o diagnóstico precoce da Atrofia Muscular Espinhal (AME), de acordo com entidades que representam pacientes. Agosto, mês de conscientização sobre a doença, traz à tona preocupações sobre como essa demora pode comprometer a preservação dos movimentos das crianças afetadas.

Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) indicam que o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida, enquanto o início do tratamento pode demorar até 1,7 ano. Em países mais avançados, esse intervalo é inferior a um mês.

A Lei nº 14.154/2021, que propõe a ampliação das doenças rastreadas pelo teste do pezinho, enfrenta desafios na implementação. Somente o Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em processo de implantação, e o Ministério da Saúde prevê concluir a expansão até 2030.

Para Diovana Loriato, presidente do Iname, o diagnóstico precoce é crucial para evitar perdas motoras irreversíveis. "A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas", afirma.

O Cadastro Nacional da AME aponta altos índices de judicialização para acesso ao tratamento. Entre pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% só iniciaram o tratamento após decisão judicial, e para AME tipo 3, que ainda não é coberta pelo SUS, esse número chega a 73,9%.

Um caso que ilustra a importância do diagnóstico precoce é o da família de Keila Barbosa Pereira Mendes. Seus dois filhos, ambos com AME tipo 1, tiveram trajetórias muito diferentes devido ao tempo de diagnóstico e início de tratamento.

A terapia gênica Zolgensma, disponível pelo SUS, custa cerca de R$ 7 milhões e exemplifica o avanço do Brasil em tratamentos de alta tecnologia. No entanto, muitos pacientes ainda lutam para obter equipamentos essenciais para cuidados domiciliares, resultando em longas internações.

Fonte: Agência Brasil